Mutaciones:Alteración en el ADN
La mutación , es una alteración o cambio en la
información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un
cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y
que se puede heredar o transmitir a la descendencia. Este cambio va a estar
presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo
(mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información
hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las
mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células
reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a
largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación
no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
La definición de mutación a partir del
conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la
doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y
Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de
nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un sólo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la
estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o
varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones genómicas.
Tipos de mutación según sus
consecuencias
Las consecuencias fenotípicas de las
mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias
tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy desarrolladas para su
detección
Tipos de mutación
según el mecanismo causal
Según el
mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar
de tres tipos de mutaciones: mutaciones
cariotípicas o genómicas, mutaciones
cromosómicas y mutaciones
génicas o moleculares.
- El papel de las mutaciones en el cáncer.
- Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del
número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser
autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o
alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos
especies diferentes.
- Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en
el número de juegos de cromosomas.
- Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de
ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego
completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías,
etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es
lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías
podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como
pueden ser:
- Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
- Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
- Monosomía X o Síndrome de Turner.
- Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
- Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
- Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
- Cromosoma extra Síndrome de Down.
- La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipeptídica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena
modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de
oxígeno.
- Las proteínas del colágeno constituyen una
familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la
integridad de muchos tejidos incluidos la piel y los huesos. La molécula
madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas
La mayoría de los tumores contienen varios tipos de mutaciones cromosómicas. Algunos tumores se asocian con delecciones, inversiones o translocaciones específicos.
1.
Las delecciones pueden eliminar o
inactivar los genes que controlan el ciclo
celular;
2.
Las inversiones y las translocaciones
pueden causar rupturas en los genes supresores de tumores, fusionar genes que
producen proteínas cancerígenas o mover
genes a nuevas ubicaciones, donde quedan bajo la influencia de diferentes
secuencias reguladoras.
Las mutaciones en los genes regulatorios claves (los supresores de tumor y los protooncogenes) alteran el
estado de las células y pueden causar el crecimiento irregular visto en el cáncer. Para casi
todos los tipos de cáncer que se han estudiado hasta la fecha, parece que la
transición de una célula sana y normal a una célula cancerosa es una progresión
por pasos que requiere cambios genéticos en varios oncogenes y
supresores de tumor diferentes. Esta es la razón por la cual el cáncer es mucho
más prevalente en individuos de edades mayores. Para generar una célula
cancerosa, una series de mutaciones deben ocurrir en la misma célula. Ya que la
probabilidad de que cualquier gen sea mutado es muy baja, es razonable decir
que la probabilidad de varias mutaciones en la misma célula es aún más
improbable.Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes (se denominan mutaciones no sinónimas). Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. Así, existen las denominadas mutaciones sinónimas o "mutaciones silenciosas" en las que la mutación altera la base situada en la tercera posición del codón pero no causa sustitución aminoacídica debido a la redundancia del código genético. El aminoácido insertado será el mismo que antes de la mutación. También, en el caso de las mutaciones neutras, el aminoácido insertado es distinto pero con unas propiedades fisicoquímicas similares, por ejemplo la sustitución de glutámico por aspártico puede no tener efectos funcionales en la proteína debido a que los dos son ácidos y similares en tamaño. También podrían considerarse neutras aquellas mutaciones que afecten a zonas del genoma sin función aparente, como las repeticiones en tándem o dispersas, las zonas intergénicas y los intrones.
De lo contrario, la mutación génica o también llamada puntual, puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:
monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.
¿Qué sustancia provocan mutaciones?
Las mutaciones pueden ser: naturales o espontaneas(se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente y representan la base de la evolución) e inducidas (son las provocadas artificialmente, por algún agente mutágenos los cuales pueden ser: físicos,químicos y biológicos.
¿Qué efectos producen las mutaciones?
Efectos nocivos:
-Si las mutaciones ocurren en las células somáticas, pueden desencadenar un cáncer,alterar los oncógenos o genes supresores.
-Afectan los componentes biológico de los ecosistemas, provocando en muchas ocasiones, severos desequilibrios daños permanentes.
Efectos beneficiosos:-En los animales existen variedades con patas cortas, que son mutantes de los animales normales de patas largas.(perros y ovejas).
-Frutas como las naranjas, toronjas y uvas sin semillas, son ejemplos de cruzamientos , han producido nuevas variedades de plantas.
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